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基因检测助力恶性黑色素瘤精准治疗 [复制链接]

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作者:王川

黑色素瘤作为一种高侵袭性肿瘤,曾经让临床医生束手无策。近年来,随着新型检测手段及新型靶向药物和免疫药物的出现,极大丰富了黑色素瘤的临床诊治手段。与癌共舞论坛荣幸医院肿瘤内科孙萍教授和肿瘤二科曲华君教授来和我们分享恶性黑色素瘤治疗策略及患者管理。

专家介绍

孙萍教授

医院

肿瘤内科主任

医学博士

主任医师

博士生导师

山东省医师协会化疗专业委员会副主任委员

山东省医学会姑息治疗委员会副主任委员

山东省抗癌协会胃肠肿瘤委员会副主任委员

山东省抗癌协会生物治疗委员会副主任委员

山东省老年肿瘤协会副主任委员

烟台市医学会肿瘤姑息治疗委员会主任委员

烟台市医学会化疗专业委员会副主任委员

曲华君教授

医院

肿瘤二科

副主任医师

北京科创医学发展基金会黑色素瘤专委会委员

北京癌症防治学会胃癌专委会委员

北京癌症防治学会食管癌青委会委员

山东省医师协会肿瘤临床试验学委员会委员

山东中西医结合学会肿瘤专委会委员

山东生物医学工程学会生物定向治疗专委会委员

山东省医学会姑息医学会癌痛学组委员会委员

烟台市医学会临床研究与评价专委会委员

专家访谈Q1与癌共舞随着新型检测手段及新型靶向药物和免疫治疗药物的出现,极大改善了黑色素瘤临床诊治。能否请您介绍一下目前黑色素瘤的诊断有哪些(检测)方式吗?

孙萍教授:

很多患者通过电影《非诚勿扰》认识了恶性黑色素瘤,黑色素瘤恶性程度高,传统的放疗、化疗等治疗手段疗效不尽如意,随着现在诊疗手段的提高,黑色素瘤患者的生存有了极大改善,越来越多的患者能够做到早诊断、早治疗。黑色素瘤确诊需要病理诊断。在黑色素瘤指南中,首先推荐活检,即病理诊断;黑色素瘤的影像诊断包括CT、MRI,便于判断患者有无淋巴结转移,远处转移等以协助分期,还有一些影像学检查也可用于协助术前评估(包括X线、超声等)。此外,针对黑色素瘤的基因检测目前在临床中也是十分重要的诊断手段,有助于后续治疗方式的选择来帮助患者。

Q2与癌共舞特异性BRAF抑制剂的出现使得BRAFV突变患者的生存获得了极大改善,标志着黑色素瘤治疗已进入一个精准靶向的全新时代,而这与基因检测息息相关。请问基因检测的必要性?又该在何时进行基因检测?

孙萍教授:

基因检测在包括黑色素瘤在内的恶性肿瘤中,对指导靶向治疗意义非常重大。《版中国临床肿瘤学会(CSCO)黑色素瘤指南》已经发布,指南中推荐无论患者分期如何,在获取病理组织后均应进行基因检测。在指南中作为I级推荐的检测位点有BRAF、NRAS、c-KIT等多种基因,检测方法包括PCR、二代测序(NGS)等。基因检测不仅为了找到对应的靶向药物进行治疗,同时它也有助于协助判断预后。因此,进行基因检测对于患者后续的治疗选择意义重大。

Q3与癌共舞基因检测结果提示患者存在驱动基因阳性,临床上的治疗策略如何?如果未发现任何基因突变,会给予怎样的治疗方案呢?

曲华君教授:

既往恶性黑色素瘤治疗药物选择有限。进入靶向、免疫治疗时代后,恶性黑色素瘤的治疗有了十分重大的突破。在黑色素瘤全程管理中,根据基因情况选择合适药物治疗。针对BRAFV突变患者,《CSCO黑色素瘤诊疗指南》以1类证据推荐使用双靶治疗。对非BRAFV突变患者,若为NRAS突变患者,MEK抑制剂也是可作为治疗选择。

如果未发现任何基因突变,既往临床上常常选择抗血管生成剂与化疗的结合,现在有更多的治疗方式比如免疫治疗。但在免疫治疗方面,不同病理类型患者的免疫应答存在一定差异,中国肢端和黏膜亚型恶性黑色素瘤患者的肿瘤突变负荷(TMB)相对较低,这可能在一定程度上会影响免疫治疗效果。如果使用免疫治疗,可考虑联合化疗、放疗、靶向治疗、抗血管生成治疗等在内的其他方法,进行综合治疗。

Q4与癌共舞对于采用靶向治疗的患者而言,在应用过程中除了
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